ЭДВАРДСА СИНДРОМ

(по имени британского врача, генетика J. H. Edwards, род. в 1928; синоним – трисомия по хромосоме 18) – наследственное заболевание из группы хромосомных болезней. Проявляется пренатально многоводием, слабой активностью и гипотрофией плода, гипоплазией плаценты. Проявления при рождении: низкая масса тела, гипоплазия подкожно-жирового слоя и скелетной мускулатуры; врожденные пороки сердца – дефект межжелудочковой перегородки, открытый боталлов проток; крипторхизм; долихоцефалия; низко расположенные, деформированные ушные раковины; короткие и узкие глазные щели; птоз (опущение века); микростомия (уменьшение размеров рта); микрогнатия; короткая верхняя губа, высокое нёбо; ульнарная или радиальная девиация кистей; сгибательные деформации пальцев рук, синдактилия, наложение V пальца на IV и II на III, гипоплазия ногтей; короткий I палец стопы; короткая грудина; гипоплазия сосков и сосковый гипертелоризм; ограничение движений (отведения) в тазобедренных суставах; мышечная гипотония, постепенно сменяющаяся гипертонусом; короткая шея; паховые или пупочные грыжи; выпадение прямой кишки; пороки развития почек (гидронефроз, гидроуретер, подковообразная почка и др.); пяточно-вальгусная деформация стоп; дивертикул Меккеля; незавершенный поворот кишечника; черепно-мозговые грыжи; расщелины губы и (или) нёба; атрезия хоан; трахеопищеводные свищи; выраженная задержка психомоторного развития. Диагноз синдрома подтверждают цитогенетическим исследованием, в том числе пренатально. Лечение симптоматическое. Продолжительность жизни зависит от количества и тяжести врожденных пороков развития.

J. H. Edwards, D. G. Harnden, A. H. Cameron, V. M. Crosse, O. H. Wolff. A new trisomic syndrome. The Lancet, London, 1960; 1: 787–790.