ЭДВАРДСА СИНДРОМ

ЭДВАРДСА СИНДРОМ
(по имени британского врача, генетика J. H. Edwards, род. в 1928; синонимтрисомия по хромосоме 18) – наследственное заболевание из группы хромосомных болезней. Проявляется пренатально многоводием, слабой активностью и гипотрофией плода, гипоплазией плаценты. Проявления при рождении: низкая масса тела, гипоплазия подкожно-жирового слоя и скелетной мускулатуры; врожденные пороки сердцадефект межжелудочковой перегородки, открытый боталлов проток; крипторхизм; долихоцефалия; низко расположенные, деформированные ушные раковины; короткие и узкие глазные щели; птоз (опущение века); микростомия (уменьшение размеров рта); микрогнатия; короткая верхняя губа, высокое нёбо; ульнарная или радиальная девиация кистей; сгибательные деформации пальцев рук, синдактилия, наложение V пальца на IV и II на III, гипоплазия ногтей; короткий I палец стопы; короткая грудина; гипоплазия сосков и сосковый гипертелоризм; ограничение движений (отведения) в тазобедренных суставах; мышечная гипотония, постепенно сменяющаяся гипертонусом; короткая шея; паховые или пупочные грыжи; выпадение прямой кишки; пороки развития почек (гидронефроз, гидроуретер, подковообразная почка и др.); пяточно-вальгусная деформация стоп; дивертикул Меккеля; незавершенный поворот кишечника; черепно-мозговые грыжи; расщелины губы и (или) нёба; атрезия хоан; трахеопищеводные свищи; выраженная задержка психомоторного развития. Диагноз синдрома подтверждают цитогенетическим исследованием, в том числе пренатально. Лечение симптоматическое. Продолжительность жизни зависит от количества и тяжести врожденных пороков развития.

J. H. Edwards, D. G. Harnden, A. H. Cameron, V. M. Crosse, O. H. Wolff. A new trisomic syndrome. The Lancet, London, 1960; 1: 787–790.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Нужно решить контрольную?

Полезное


Смотреть что такое "ЭДВАРДСА СИНДРОМ" в других словарях:

  • Эдвардса синдром — * Эдвардса сіндром * Edwards’s syndrome врожденная трисомия по хромосоме 18 у человека. Также называется синдромом трисомии по 18 й хромосоме или синдромом E1 трисомии …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • синдром Эдвардса — синдром «трисомия Е1» НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 18 и проявляющееся множественными пороками развития (микрогнатия, высокие надбровные дуги, лунообразная форма лица, деформация пальцев, порок сердца,… …   Справочник технического переводчика

  • синдром Эдвардса — Edwards syndrome, E1 trisomy syndrome синдром Эдвардса, синдром “трисомия Е1”. НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 18 и проявляющееся множественными пороками развития (микрогнатия, высокие надбровные дуги, лунообразная… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром Эдвардса — МКБ 10 Q91 МКБ 9 758.2758.2 Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная… …   Википедия

  • синдром трисомия Е1 — синдром “трисомия Е1”. См. синдром Эдвардса. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром трисомии 18 — (Эдвардса) – редкая патология, при которой выраженная умственная отсталость и уменьшенный рост сочетаются с рядом дисгенетическим признаков (таких, как микростомия, короткие глазные щели, долихоцефалия, короткая грудная клетка, пороки сердца,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Патау — Patau syndrome МКБ 10 Q91.491.4 Q91.791.7 …   Википедия

  • Кардиопротезный психопатологический синдром — Кардиопротезный психопатологический синдром …   Википедия

  • E1 трисомии синдром Эдвардса с — E1 трисомии синдром, Эдвардса с. * E1 трысаміі сіндром, Эдвардса с. * E1 trisomy syndrome or Edwards s. у человека наследственное заболевание хромосомного типа, причиной которого является трисомия по 18 й хромосоме. Проявляется в виде… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Патологическая анатомия пренатального периода — Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет. Содержание 1 Прогенез и киматогенез 1.1 Периодизация киматогенеза …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»